近日，我院消化科确诊一例罕见巨酶血症（又名：巨AST血症）病例，诊断过程中医护团队避免了不必要的检查及医疗干预，及时为患者解除了健康困扰与心理焦虑，获得了患者高度认可与信任。

巨酶血症

巨酶血症是临床罕见良性疾病，在普通人群中的发病率仅为0.014%-9.19%，是谷氨酰转肽酶与免疫球蛋白和（或）血浆其他成分的复合体结合而形成的一种巨酶形式，由于其分子量大，导致在肾脏清除延迟，从而引起血清酶活性持续、孤立性升高。临床表现无特异性，多在体检中发现单一酶升高，使用保肝药物治疗无效，临床诊断存在挑战。此患者就诊于我院消化科后，消化科团队仔细梳理病史，全面分析检查结果，查阅文献资料，精准判断，高度怀疑为罕见巨酶血症。但此病确诊试验大部分医院尚无检验手段，为明确诊断，建议患者北京大学第一医院行聚乙二醇沉淀试验，结果支持巨酶血症诊断。

患者女性，27岁，于2026年2月11日体检发现谷氨酰转肽酶结果为156U/L（正常值范围是男性11～50U/L，女性7～32U/L）。2月28日外院查谷氨酰转肽酶结果为207U/L，其余肝功能指标无异常门诊。患者平素体健，无肝炎、结核病史；无心脏、血液系统疾病史；无服用损伤肝细胞药物病史；近期无外伤及剧烈运动史，查体未发现阳性体征。入院后给予保肝降酶治疗两天后复查，谷氨酰转肽酶165U/L、总胆固醇5.23mmol/L，其他肝肾功能、心肌酶谱、甲功指标未见异常；甲、乙、丙、戊型肝炎血清学指标未见异常；巨细胞病毒、EB病毒抗体未见异常；自身免疫性抗体、免疫球蛋白监测未见异常。肝胆胰脾彩超未见异常。外院行聚乙二醇沉淀试验回收率8.3%（AST 16U/L），支持巨酶血症诊断。

巨酶血症本身不会导致组织损伤，若未发现原发病（如自身免疫病），通常无需干预。后续进行定期动态监测复查AST水平，观察其是否持续升高或波动。从接诊到明确诊断不到一周时间，整个过程高效精准，既避免了过度医疗，又快速缓解患者焦虑，充分彰显了我院消化科团队的专业水平。

近年来，我院消化内科持续深耕临床诊疗，不断提升疑难病、罕见病识别及诊治能力，以严谨的诊疗态度、专业的医疗技术，为患者提供高质量诊疗服务，用实际行动守护群众健康。